近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表，包括科學家完成整套自閉症基因組定序；另有研究發現，有一個會影響426個自閉症相關基因的「指揮官」級基因，可能都是攸關致病機轉的關鍵。

關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks)組織結合醫界、學界，從32名患者及他們的99名家屬身上，收集完成泛自閉症障礙(ASD)相關基因資訊，並將ASD的臨床表現及半數受試者伴隨的症狀，與基因變異間的關係連接起來。

這項研究相較於目前的診斷技術，只能確認20%的ASD個案與基因變異有關，是一項很大的進步，研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。

另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士Valerie Hu與Tewarit Sarachana，則是發現「指揮官」級基因RORA，它操控了426種與自閉症有關的基因，研究發表於分子自閉症期刊。

馬偕醫院精神科主任方俊凱表示，過去很多自閉症患者的家屬會認為，精神方面的疾病無法以藥物治療，常有不規律用藥狀況，這些新的研究結果代表若能研發新藥，確實對疾病控制有幫助。

他表示，發現與自閉症相關的基因，有助於未來藥物研發。過去自閉症治療藥物研發，主要著重在細胞外圍的角度，未來可考慮往細胞內用藥研發。研究對未來研發產檢、早期篩檢工具也有幫助，但若產檢結果確診恐為自閉症兒，是否應施行人工流產，仍會有倫理上的爭議，這部分還需要更長時間討論。